En dreng født uden for Aarhus er som det første barn i Danmark blevet diagnosticeret med den ultrasjældne genetiske sygdom CAMK2B-PRO139LEU. Diagnosen faldt 5. september 2024 på Aarhus Universitetshospital, ni måneder efter at Karl Axel kom til verden, og kun ti andre mennesker i verden lever med samme tilstand, som hæmmer udviklingen af hjernen og nervesystemet.
Historien, som nyheder.tv2.dk har dokumenteret i serien 'De sjældne danskere', er på én gang en families kamp og et billede på, hvordan det danske sundhedsvæsen håndterer diagnoser, der findes i ét enkelt eksemplar i landet. Svaret fra speciallæge Cecilie Ejerskov er ærligt: Danmark er for lille til at opbygge erfaring med ultrasjældne sygdomme, og derfor kan det give mening at søge til udlandet.
En baby, der så sund ud, til det gik galt
Karl Axel blev født 29. december 2023, en måned for tidligt, med en vægt på 3256 gram og en gennemsnitlig længde. Faren, Niels Horvath, beskriver ham som en 'helt standard baby'. Graviditeten havde forløbet normalt, og de første uger lignerede en typisk barsel.
Efter et par måneder ændrede billedet sig. Karl Axel sov sjældent mere end en halv time ad gangen. Han skreg fra det sekund, han vågnede, spiste modvilligt og brækkede sig tit. Flere gange stoppede han med at trække vejret på puslebordet og blev blå i hovedet. Niels Horvath tabte 17 kilo i perioden, fordi hverdagen kun handlede om at berolige sønnen.
Alligevel fandt hverken læger eller sygehus noget afvigende i blod- og urinprøverne. Forældrene fik at vide, at det nok var kolik.
'Det eneste, jeg tænkte, var: Det er ikke kolik, det her,' siger Emma Dahl til TV 2.
Først da en sundhedsplejerske så et barn, der ikke udviklede sig normalt, kom familien hurtigt i gang med udredningen. Speciallæge Cecilie Ejerskov konkluderede, at årsagen var CAMK2B-PRO139LEU, en mutati on, der hæmmer hjernens og nervesystemets udvikling.
Ti tilfælde i verden: ingen facitliste
Diagnosen gav ikke svar på, hvordan Karl Axels liv vil forme sig. Nogle af de ti andre kendte tilfælde kan hverken gå, spise eller tage tøj på selv. Med så få patienter globalt findes der ingen behandlingsprotokol at følge.
'Der findes ikke en facitliste for, hvordan Karl Axel vil udvikle sig. Han er født i et andet miljø og med nogle andre genetiske faktorer end de andre. Derfor er det Karl Axel, der skal vise vejen frem,' siger Cecilie Ejerskov.
Emma Dahl og Niels Horvath valgte at vende usikkerheden til en strategi: at give deres søn de bedst mulige vilkår under hans forudsætninger.
'Vi vil nok altid leve med en sorg over, at vores barn er syg. Men det vigtigste for os er, at han har det godt, uanset om han kommer til at køre i kørestol eller kan tale,' siger Emma Dahl.
Løsningen lå i udlandet
Behandlingsmulighederne i Danmark var begrænsede. Emma Dahl gik efter barsel ned på tabt arbejdsfortjeneste for at passe Karl Axel, og familien sov reelt ikke i to år. Først da Cecilie Ejerskov gjorde parret opmærksomme på et forskningscenter i Rotterdam, som forsker i netop CAMK2B-sygdomme, ændredes situationen.
Resultatet kom på fem minutter. En fysioterapeut lagde Karl Axel på maven, tog fat i hans hofte og løftede, hvorefter han næsten kunne stå selv. Forældrene oplevede desuden en søn med overskud på ferien: ture med barnevognen, butikker og restaurantbesøg uden gråd.
Det gav blod på tanden. Familien sparede op og fløj i oktober 2025 til USA til et tre ugers intensivt forløb med træningsformen DMI, Dynamic Movement Intervention, en fysioterapi målrettet børn med neurologiske udfordringer. Effekten var målelig: Karl Axel lærte mere på tre uger end på et år, sad selv i over 40 sekunder og stod på sine ben.
Deres erfaring peger på et reelt problem i dansk sundhedsvæsen. Som Cecilie Ejerskov formulerer det, er et lille land som Danmark simpelthen ikke gearet til ultrasjældne diagnoser, og udlandet kan tilbyde den specialiserede viden, der mangler hjemme. Familien er ikke alene om den konklusion. Grønlandske forældre til handicappede børn har ifølge sermitsiaq følt sig presset til at forlade landet, fordi behandlingstilbudene ikke fandtes i nærheden.
Alternativet til at rejse er at bygge viden op selv. Det viser en anden dansk historie: en pædagog, der selv har syge børn, fik ifølge Jyllands-Posten Rigshospitalet med til at igangsætte et klinisk forskningsforsøg finansieret og drevet af forældre, det første af sin slags i Danmark, en indsats der er nomineret til Prix Galien Patient First Award.
Pusterum som system, ikke lykke
Efter to års kamp erkendte familien, at de ikke kunne klare alt selv. De blev indlogeret i seks uger på børnehospicet Strandbakkehuset, hvilket Emma Dahl beskriver som livsændrende. I dag kommer der nattesygeplejersker hjem hver aften, Karl Axel går i vuggestue 2,5 timer dagligt, og en gang om måneden er han på weekendophold på aflastningsstedet Fenrishus i Region Midtjylland. Familien har desuden ansøgt om en tilbygning, så Karl Axel kan få sin egen afdeling.
'Jo tryggere vi kan gøre ham ved det, jo mere frihed får vi til at puste ud og gøre noget for os selv,' siger Emma Dahl.
Historien er på mange måder et argument for fleksible, individtilpassede løsninger frem for standardiserede svar som kolikdiagnoser og Panodil. Når en sygdom kun findes hos ét mennesk e i landet, er det patienten, der viser vejen, og systemet må følge efter.
Ofte stillede spørgsmål
Hvad er CAMK2B-PRO139LEU?
En ultrasjælden genetisk sygdom, der hæmmer udviklingen af hjernen og nervesystemet. Karl Axel er den 11. kendte person i verden med diagnosen og den eneste i Danmark.
Hvordan blev Karl Axel diagnosticeret?
Efter ni måneder med uforklaret gråd, søvnproblemer og manglende udvikling fandt en omfattende gentest på Aarhus Universitetshospital svaret 5. september 2024.
Hvorfor måtte familien rejse til Holland og USA?
Det danske sundhedsvæsen har ingen erfaring med sygdommen, da Karl Axel er det eneste tilfælde i landet. Forskningscenteret i Rotterdam forsker specifikt i sygdommen, og træningsformen DMI i USA gav målbar fremgang.
Hvad hjælper familien i hverdagen?
Nattesygeplejersker, vuggestue i 2,5 timer dagligt, aflastning på Fennishuset en gang om måneden og et ophold på børnehospicet Strandbakkehuset.